据生物探索报道，非整倍性在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败、生出唐氏综合症患儿主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。通过基因检测，全基因组关联分析，非整倍性与母亲基因组4号染色体上的单核苷酸（SNP rs2305957）变异有着惊人的联系。全球基因频度在18-45%之间浮动，东亚北方人群比例偏高，日本人和北京人均高于40%，南方汉族比例略低，但也达29%，越南人为26%，西双版纳傣族为25%，呈现明显北高南低的地理分布特点。

rs2305957突变型（蓝色代表）在全球的分布图

看到如此的比例小编也是醉了，决定问个明白人。经过几番打探，联系国内多家基因检测机构，最终找到正在对该基因位点进行研究的360基因专家团队，为我们详细解读其中的作用原理。360基因专家团队指出： rs2305957位于HSPA4L基因之上，作用于PLK4激酶，而PLK4激酶对于组织有丝分裂纺锤体至关重要。携带A型突变的女性孕育的胚胎更可能在这个环节发生错误。专家表示，该研究意义重大，特别对于准备怀孕的妈妈们，很有必要做个基因检测以判断非整倍体胚胎的风险高低。但该项研究仍需要更多重复试验验证结论的可靠性。

基因极客联盟朋友圈某网友表示，这个基因还真准，他们两口子曾经在国外某知名基因公司做过基因检测，测过这个基因位点，他爱人不属于这个基因家族，不携带突变，当时备孕工作非常顺利，短时间内成功怀孕。而他朋友的妻子就属于携带突变的家族成员，的确费了好大劲才怀上宝宝。小编感觉压力山大，看来不孕不育，还真的和“坏基因”息息相关啊。

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